Результаты скрининга 1 триместра расшифровка норма узи. Первый скрининг: как его делают, сроки проведения

Скрининг 1 триместра – это диагностические обследования. Его проводят беременной женщине, которая состоит в группе риска от 10 до 14 недели.

Определение риска Биохимический Ультразвуковое исследование
о состоянии здоровья внутри развитие
просмотр плановое снимок

Это обследование позволяет с высокой точностью определить имеется ли высокий риск рождения неполноценного ребенка. Оно состоит из двух частей: сначала вы сдаете кровь из вены, потом проходите УЗИ. На основании этих исследований, учитывая, особенность каждой отдельной женщины, и то, как протекает ее беременность, врач-генетик уже может сделать определенный вывод.

Скрининг 1 триместра проводят, начиная с 11 по 13 неделю беременности. В группу риска входят такие женщины:

• те, кто имеет близкое родство с отцом ребенка;
• у кого было двое или больше преждевременных родов;
• в анамнезе были ранее замершие беременности;
• рожали мертвого ребенка, или женщина перенесла вирусное, бактериальное заболевание во время вынашивания;
• в роду есть люди, которые страдали генетическими заболеваниями, патологиями;
• в семье уже есть ребенок, который имеет патологии, например, синдром Дауна, Патуа и прочее;
• было проведено лечение с помощью медикаментозных препаратов, которые могут нанести вред плоду;
• женщина в возрасте старше 35 лет;
• желание узнать о наличии патологии обоих родителей.

Это позволяет узнать о состоянии плода на ранних сроках

Для чего делается скрининг на первом триместре.

1. Оценивают длину эмбриона, размер головки.
2. Первое обследование показывает симметричность полушария головного мозга, наличие необходимых структур на данном сроке.
3. Осматриваются трубчатые кости, плечевые, бедренные, голень и т. д.;
4. Проверяют на своем ли месте органы (желудок, сердце их размер и т. п.);
5. Это безопасный способ определить вероятные хромосомные отклонения плода;
6. Определяют патологии зачатков ЦНС;
7. Определяют наличие пуповинной грыжи.

Диагностику лучше делать в это период, потому что ошибки в расчетах снижают правильность и точность результатов. Ваш лечащий врач должен все досконально изучить и высчитать сроки от последнего дня менструации и назначить первое исследование плода.

Что означает исследование?

Перинатальный – значит, дородовой. Поэтому процедуры и связанные с ним термины пренатальный скрининг (при необходимости его могут сделать на 1 триместре) – это процедуры, которые позволяют уточнить состояние внутриутробного плода. Так как жизнь человека начинается с момента зачатия, то и разные проблемы со здоровьем у него могут возникнуть еще до рождения.

Для того чтобы выяснить состояние здоровья плода, используют такие методы, как:

• ультразвуковое исследование;
• кардиотокография;
• биохимические исследования.

Конечно, методы перинатальной диагностики, не граничат с риском осложнений беременности, но все же их применяют только тогда, когда имеются все показания к этому. Часто это женщины, которые попадают в группу риска.

Определение, что такое биохимический скрининг – это комплекс диагностических процедур, который делают (1 триместр) на основе венозной крови. Определяют специальные гормоны, которые являются маркером хромосомных патологий у плода. Благодаря этому обследованию определяется, насколько высок риск возникновения порока развития у растущего плода. Оно проводится вместе с ультразвуковым исследованием в одинаковые сроки.

Биохимический скрининг

Исследования, проводимые в рамках перинатального скрининга – безопасны. Никакого негативного влияния на беременность и плод не оказывают, их делают для всех беременных. Обычно проводят (с 10 – 14 неделю), и во втором триместре (16 – 20 неделю беременности).

Биохимический скрининг, который делают на первом триместре состоит из нескольких исследований. Определение концентрации маркеров определяют для оценки риска хромосомных аномалий зародыша. Самые оптимальные сроки проведения исследований от 11 до 13 недели.

Итогами биохимического скрининга являются беременные, которым определили высокий риск рождения ребенка с ДЗНТ и хромосомными болезнями будущего малыша. Если расшифровали результаты анализа на 1 триместре и подтвердили наличие патологий, если есть высокий уровень ДЗНТ, назначают ультразвуковое сканирование и дополнительные анализы. ДЗНТ – это вероятность того, что возможен дефект заращения невральной трубки у зародыша.

Этапы прохождения диагностики

Женщина, которая собирается на скрининг, волнуется о том, как будет проходить обследование. Какие болевые ощущения будут? Остается страх навредить плоду. Никаких сильных болевых ощущений вы не испытаете, кроме укола по забору крови. Но самый волнительный этап - это ожидание результатов.

В обследование будут включены такие моменты – если это первый триместр, как анализ крови на проверку гормонов и ультразвуковое исследование. На втором обычно ограничиваются лишь забором крови.

Как проводится процедура и как необходимо подготовиться к скринингу на 1 триместре:

• не нужно пить слишком много перед тем, как собираетесь сдавать гормоны, достаточно 100 мл на пустой желудок;
• есть также не рекомендуется, если делать обследование на полный желудок, результаты будут неверными, смазанными;
• УЗИ проводят на полный мочевой пузырь, перед самой процедурой необходимо выпить не менее литра воды.

Для начала делают УЗИ. Его проводят трансвагинально или абдоминально:

• в первом случае никакой подготовки не нужно, введут специальный датчик прямо во влагалище;
• во втором случае датчиком будут проводить обследование с внешней стороны живота и как уже говорилось, мочевой пузырь должен быть при этом полон.

За три-четыре часа не стоит ходить в туалет. После того как вам провели УЗИ, вы с этими результатами идете на анализ крови. Перед тем как его сдавать рекомендуют выдерживать диету, которая исключает из рациона шоколад, морепродукты, цитрусовые, мясо, жирные продукты (желательно за несколько суток). Перед тем как сдать кровь с вами побеседуют.

Ультразвуковое исследование

Результаты будут готовы примерно через несколько недель. Расшифровывать результаты необходимо только в присутствии врача, для того чтобы он верно все рассказал, и для того, чтобы вы заранее не волновались.
Врач отслеживает наличие инфекций (сифилис, ВИЧ-инфекции, гепатит В и С и т.д.), заболеваний, которые впоследствии могут причинить вред для развития плода. Определяет риск развития патологий для того, чтобы вовремя провести необходимое лечение.

Нормы результата обследования

Скрининг – это процесс сбора всех данных о состоянии здоровья будущего ребенка и матери. Понятия нормы в подобных исследованиях относительны. Если есть небольшие отклонения в показателях – это не означает наличие патологий. Возможно то, что нормально для одного зародыша в 11 недель, для другого это может быть аномалией, учитываются особенности роста, веса плода.

Стандартные результаты УЗИ скрининга, которые показывают на 1 триместре, приближенные к норме по срокам:

• копчико-теменные размеры (КТР) плода в начале 10 недели должны быть от 33 до 41 мм, на шестой день 10 недели от 41 – 49 мм;
• на 11 неделе – от 42 до 55 мм в первый день, в шестой день от 49 до 58 мм;
• на 12 неделе срока этот размер должны быть от 51 до 59 мм, на шестой день от 62 до 73 мм;
• С 10 – 14 недели – толщина воротниковой зоны должна быть от 2,5 до 4,5 мм.

Есть показатели, которые должны насторожить специалистов, при отклонении:

• складки в воротниковой части, на 12 недели – это может говорить о синдроме Дауна у зародыша;
• любое изменение в строении сердца или крупных сосудах может свидетельствовать о пороке сердца;
• повышение гиперэхогенности мозгового слоя может говорить о кистозной дисплазии или о поликистозе почек.

Специалисты много на чем заостряют внимание и пытаются выявить малейшие риски для того, чтобы исключить то или иное заболевание. В любом случае скрининг позволит определить вид порока, и рассказать, как следует себя вести в той или иной ситуации.

Сбор всех данных

Все проводимые исследования индивидуальны. Только на основе всех данных о вашей беременности можно делать вывод относительно того или иного диагноза.

Врачи могут принять решение о прерывании беременности, но родители могут настаивать на рождении, тогда врачи помогают доносить ребенка и помочь с минимальными потерями принять роды.

Такую процедуру должны проходить все беременные на 12 неделе, которые стоят на учете. Но это дело добровольное, никто принуждать к прохождению процедуры не станет.

Обследования в клиниках Санкт-Петербурга.

Где можно сделать ультразвуковое скрининговое обследование в городе Москва.

Название клиники	Адрес поликлиники	Стоимость услуги
Поликлиника НИИ Физико-химической медицины ФМБА России	ул. Малая Пироговская, 1а	Скрининговое УЗИ в 1 триместре беременности – 1800 рублей; Скрининговое УЗИ плода во 2 и 3 триместре – 2500 рублей.
Медицинская клиника Москвы «Центр Женского Здоровья»	Кутузовский проспект, 33	Скрининговое УЗИ в первом триместре – 3500 рублей; Скрининговое УЗИ во 2 триместре – 4500 рублей; Скрининг в 3 триместре – 5000 рублей.
Центра медицины плода	ул. Мясницкая, д. 32	Скрининговое УЗИ 1 триместра – 4800 рублей; Второй триместр – 5800 рублей; 3 триместр – 5200 рублей.

Где можно сделать подобные исследования в других городах.

Название поликлиники	Адрес поликлиники	Стоимость услуги
«Гармония» Медицинский центр планирования семьи и репродукции человека	Екатеринбург, ул. Родонитовая, 1	скрининг УЗИ до 11 недель – 1200 рублей; После 11 недели – 1600 рублей.
Альфа-Центр Здоровья	Нижний Новгород, ул. Максима Горького, д. 48, корп. 50 Пересечение улиц Максима Горького и Малая Ямская, около метромоста	Скрининг УЗИ стоимость 2500 рублей.
Медицинский центр «Самарская школа ультразвука»	Самара, ул. Мира, 12	Обследование одноплодной беременности на 1 триместре – 1800 рублей; Обследование 2 и 3 триместр – 3900 рублей.

– массовое обследование женщин, которое делают на сроке 11–13 недель беременности. Первый скрининг позволяет выявить врождённые аномалии развития плода, а также риск его рождения с тяжёлыми генетическими нарушениями.

Скрининг в первом триместре включает в себя ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови на специфические показатели (β-ХГЧ и РАРР-А). Скринингу подлежат все беременные женщины без исключения. При этом женщина вправе отказаться от такого обследования. Но, следует помнить, что отказ от скрининга может повлечь за собой неблагоприятные исходы беременности.

В каких случаях проведение скрининга обязательно?

Существуют группы риска беременных, которые должны в обязательном порядке пройти пренатальную диагностику.

Первый скрининг проводится в таких случаях:

• Всем женщинам, имеющим возраст от 35 лет.
• Если в прошлом были выкидыши или неразвивающиеся (замершие) беременности.
• При наличии вредных профессиональных факторов.
• Угроза выкидыша.
• Если в семье уже имеется ребёнок с врождёнными патологиями или хромосомными нарушениями. Или такие отклонения были диагностированы в предыдущие беременности.
• Женщинам, которые переболели инфекционными заболеваниями в первом триместре.
• Женщинам, которые страдают алкоголизмом, табакокурением или наркоманией.
• Если имеются наследственные заболевания в семье одного из родителей.
• Наличие родственной связи между родителями будущего ребёнка.
• Женщинам, которые принимали фармацевтические препараты, противопоказанные к использованию во время вынашивания плода.

Порядок проведения первого скрининга

Чтобы пройти достоверный первый скрининг, 1 триместр имеет для этого определённые рамки. Первая пренатальная диагностика проводится, начиная с 10 недели беременности и до 14 недели. Самыми достоверными показателями будут те, которые получены на 11–12 неделе. При этом очень важно, чтобы срок был установлен правильно. Это сделает врач-гинеколог и определит, когда лучше пройти первый скрининг.

Для того чтобы пройти перинатальное исследование, необходимо правильно подготовиться к обследованиям. Если УЗИ проводится вагинальным датчиком, то специальной подготовки не требуется. Если УЗИ делают через живот, нужно соблюдать следующие правила:

• Мочевой пузырь должен быть полным.
• За 4 часа до УЗИ не мочиться.

При обнаружении на УЗИ неразвивающейся беременности обследование прекращается.

Для биохимического анализа крови подготовка должна быть следующей:

• Перед тем, как сдавать кровь надо обязательно сделать УЗИ плода. Это самое важное условие, так как показатели в биохимическом анализе крови напрямую зависят от срока беременности.
• Сдавать анализ крови из вены необходимо строго натощак. Если есть потребность, можно взять еду с собой и поесть после сдачи анализа крови.
• За пару дней до биохимического обследования надо исключить из рациона все потенциальные аллергены. Ими могут быть морские продукты, орехи любых сортов, шоколад. Также не следует употреблять острые, жирные и копчёные блюда.

При несоблюдении основных правил, результаты первого скрининга могут быть неправильными.

Какие патологии можно выявить на первом скрининге?

Скрининг 1 триместра выявляет грубые нарушения развития ребёнка и хромосомные патологии. При проведении скрининга можно обнаружить или заподозрить следующие отклонения:

• Синдром Дауна – самая часто встречающаяся генетическая аномалия.
• Синдром Ланге. Для него характерны множественные пороки развития. Если младенец выживает, то у него отмечается глубокая умственная отсталость.
• Синдром Патау. Характеризуется тяжёлым поражением органов ребёнка. Такие дети умирают в первые месяцы после рождения.
• Синдром Эдвардса. На УЗИ выявляется аномалия развития пуповинных сосудов – 1 артерия и 1 вена. В норме пуповина содержит 3 сосуда – 2 артерии и 1 вену.
• Пороки развития нервной трубки у плода.
• Омфалоцеле – грыжевое выпячивание в области пупочного кольца, в составе которого определяются внутренние органы.
• Анэнцефалия – отсутствие головного мозга.

Все расшифровки по полученным результатам делает врач-гинеколог.

Расшифровка результатов УЗИ при первом скрининге

На первом скрининге во время УЗИ оцениваются следующие показатели:

• Расстояние от темени до копчика (КТР), которое в норме составляет от 33 до 73 мм в зависимости от срока беременности. Ниже представлена таблица, в которой приведены нормы КТР:

• ТВП плода (толщина воротникового пространства).

В норме ТВП равна от 1,5 до 2,7 мм. Во время проведения скрининга ТВП является очень важным маркером генетических нарушений. В представленной таблице приведены нормы ТВП:

Если результат ТВП более 3мм, то это можно расценивать как признак синдрома Эдвардса или Дауна.

• Размер кости носа.

Это маркер, по которому можно заподозрить синдром Дауна. Определение носовой кости обязательно входит в скрининг первого триместра. По УЗИ носовая кость в норме определяется с 10 – 11 недели. Размер кости оценивается с 12 недели. В норме носовая косточка должна быть более 3 мм. Отсутствие носовой кости и увеличение ТВП – явный признак синдрома Дауна.

• Бипариетальный размер (БПР).

При УЗИ определяется этот размер, как расстояние между теменными буграми. К концу первого триместра результат БПР в норме более 20 мм.

• ЧСС плода.

ЧСС также отличается в зависимости от того, на каком сроке проводится скрининг в первом триместре. В норме ЧСС составляет от 150 до 180 ударов в минуту.

• Оценивается развитие внутренних органов плода, пуповинных сосудов, плаценты.

Расшифровка результатов биохимического анализа крови

После успешного проведения УЗИ необходимо сдать анализ крови на содержание специфических веществ: β-ХГЧ и РАРР-А. Кроме этого, проводится расчёт МоМ-коэффициента.

• Свободный β-ХГЧ – специфический гормон плода. Скрининг 1 триместра позволяет определить его максимальные значения. Определение уровня β-ХГЧ позволяет наиболее достоверно рассчитать риск болезни Дауна. Ниже представлена таблица, в которой приведены нормальные значения уровня β-ХГЧ:

Важно помнить, что в разных лабораториях нормальные значения уровня β-ХГЧ могут отличаться.

• РАРР-А – белковое вещество, вырабатываемое плацентой. В период вынашивания плода уровень специфического белка постоянно растёт. Отклонения от нормальных значений, представленных в таблице, могут свидетельствовать о наличии у ребёнка отклонений.

Не стоит забывать, что значения РАРР-А в каждой лаборатории также отличаются.

• МоМ-коэффициент рассчитывается при определении β-ХГЧ и РАРР-А. Может использоваться вместо стандартных единиц измерения. Его показатели в норме колеблются от 0,5 до 2 с 9 по 13 неделю. Если МоМ ниже 0,5, то это может говорить о риске по синдрому Эдвардса у ребёнка. Когда МоМ превышает 2 – это говорит о возможном синдроме Дауна.

Расчёт перинатального риска

Чтобы скрининг первого триместра был максимально достоверным, сдавать анализы и проходить УЗИ необходимо в одном учреждении. Риск отклонений рассчитывается на основании результатов β-ХГЧ, РАРР-А, возраста беременной, индивидуальных особенностей организма, вредных факторов, сопутствующих патологий. Полученные данные вносятся в компьютер, в специальную программу, которая рассчитывает риски. Окончательный результат программа выдаёт в форме дроби. Например, программа выдала риск 1:400. Расшифровка будет такой: из 400 беременностей с введёнными показателями, родится 1 младенец с патологией. В зависимости от полученного значения, заключения могут быть такими:

• Положительный тест. Он означает, что при данной беременности высокий риск рождения ребёнка с патологией. В этом случае проводится консультация генетика. Решается вопрос о дополнительном обследовании для постановки или опровержения диагноза. В этом случае делается амниоцентез или биопсия ворсинок хориона.
• Отрицательный тест. Это означает, что риск патологий низкий и нет необходимости проводить дополнительное обследование. В таком случае беременная проходит плановый скрининг во 2 триместре.

Первый триместр и скрининг на синдром Дауна

Синдром Дауна у плода можно предположить уже на 10 – 11 неделе. При проведении УЗИ выявляются следующие характерные признаки этого синдрома:

• Утолщение ТВП более 3 мм. Отклонение ТВП от нормы также может указывать на другие генетические нарушения.
• Отсутствие носовой кости в 70% случаев. Важно знать, что и у здоровых детей на ранних сроках носовая кость может не определяться.
• Нарушение кровотока через боталлов проток.
• Гипоплазия (уменьшение) размеров верхней челюсти.
• Увеличение мочевого пузыря.
• Учащённое сердцебиение плода.
• Патология сосудов пуповины: одна артерия и одна вена.

Скрининг первого триместра – важный этап обследования во время вынашивания плода. С его помощью можно исключить или выявить тяжёлые патологии у ребёнка, часто несовместимые с его жизнью. Чтобы показатели были достоверными, необходимо соблюдать рекомендации врача и пройти скрининг в установленный срок.

Если по результатам скрининга выявлен высокий риск патологий, не стоит паниковать. Необходимо обратиться к специалисту, который назначит дополнительное обследование. Важно помнить, что высокий риск – не диагноз, а лишь предположение, которое часто опровергается после дополнительных обследований.

Каждая беременная женщина на определенном этапе вынашивания малыша сталкивается с таким понятием как скрининг. Что это такое? Под скринингом подразумевается комплексное обследование, которое дает представление о здоровье и развитии плода, а также позволяет определить вероятность рождения ребенка с врожденными пороками развития. Такие обследования проводятся каждый триместр, соответственно, три триместра беременности подразумевают прохождение трех скринингов.

Первый скрининг при беременности позволяет выявить среди будущих матерей тех, кто попадает в группу риска по рождению ребенка с хромосомными аномалиями и наследственными заболеваниями. Каждой беременной женщине стоит ознакомиться с информацией: что входит в скрининг 1 триместра, на каком сроке он обычно проводится, каковы нормы скрининга 1 триместра и что делать, если обследования показали плохие результаты.

Сроки проведения и показания для первого скрининга

Скрининг первого триместра можно считать достоверным, если он выполнен в период между 11-й и 14-й неделями. Оптимально будет сделать скрининг в 12 недель беременности. Именно в силу этой причины очень важно встать на учёт по беременности до этого срока. Лучший момент для того, чтобы выполнить скрининг 1 триместра должен посчитать гинеколог, который ведет беременность женщины. Делать скрининг в 13 недель беременности ещё не поздно, но его результаты будут все же менее достоверными. Также стоит заметить, что перинатальный скрининг, выполненный в первый триместр беременности, будет более информативным, чем скрининг второго триместра.

1 скрининг при беременности не является обязательным мероприятием, но медицинские работники советуют не пренебрегать данным обследованием, если женщина хочет быть хорошо осведомлена о состоянии здоровья своего будущего ребенка. Среди беременных существуют и определенные группы риска. Если женщина принадлежит к одной из этих групп, то врач будет настоятельно рекомендовать пройти скрининг 1 триместра:

• у беременной было два и более самопроизвольных аборта (преждевременных родов);
• женщина пережила замершую беременность или мертворождение;
• во время беременности будущая мама перенесла вирусное или бактериальное заболевание;
• среди членов семьи есть люди с генетическими патологиями;
• у женщины уже есть ребенок с хромосомными аномалиями или тяжелыми генетическими заболеваниями;
• женщина проходила лечение препаратами, которые запрещены для беременных;
• возраст женщины больше 35 лет;
• отец ребенка – кровный родственник беременной.

Первый скрининг беременности является довольно информативным в плане выявления следующих патологий:

• аномалии нервной трубки (зачаток центральной нервной системы);
• синдром Смита-Опитца;
• синдром Корнелии де Ланге;
• омфалоцеле (пуповинная грыжа, проявляющаяся тем, что некоторые внутренние органы плода находятся не в брюшной полости, а в грыжевом мешке, выходящем поверх кожи).

Каждая беременность индивидуальна, а значит, что и скрининг у разных женщин может проходить по-разному. Кому-то достаточно будет один раз пройти необходимые тесты и больше не беспокоиться на протяжении всей беременности. Другим же назначают одни и те же обследования по несколько раз. Стоит отметить, что негативные результаты ещё не являются поводом для паники. Нужно воспринимать их как сигнал о том, что требуется более пристальное отслеживание течения беременности.

Как же проводится скрининг первого триместра? Данное обследование включает в себя процедуру ультразвукового исследования (УЗИ) плода и биохимический анализ крови матери.

УЗИ первого триместра

УЗИ давно стало универсальным методом, с помощью которого обследуют всех беременных. Методика проста в исполнении, информативна и не несет угрозы для здоровья матери и плода. За длительное время использования процедуры специалисты не обнаружили вреда от воздействия ультразвука на развитие плода. В акушерстве для 12 недели беременности применяют два вида УЗИ:

• Трансвагинальное (специалист вводит во влагалище ультразвуковой датчик);
• Абдоминальное (для получения изображения датчиком водят по животу матери).

Как подготовиться к УЗИ? Особой подготовки к ультразвуковому исследованию на 12 неделе беременности не требуется. Беременной желательно будет выпить около 500-1000 мл негазированной воды, так как количество околоплодных вод в этот период беременности ещё незначительно, а именно околоплодная жидкость дает возможность максимально хорошо рассмотреть плод. Также за день-два до обследования лучше исключить продукты, которые могут усилить образование газов в кишечнике. Лишние газы могут искажать результаты диагностики.

До 10 – 11 недель беременности оплодотворенное яйцо имеет крайне малые размеры – от 2 до 4 мм. Максимум, что может выявить УЗИ - специалист на ранних сроках:

• расположение эмбриона;
• пуповину плода;
• зафиксировать наличие зачатков верхних и нижних конечностей;
• определить наличие задатков ушных раковин;
• определить состояние матки женщины.

После 10 – 11 недель плод достигает размеров, необходимых для более детальной диагностики внутриутробного развития. Данный этап формирования внутренних органов и систем эмбриона позволяет специалистам обнаружить определенные пороки в развитии. Некоторые из этих патологий могут быть даже несовместимыми с жизнью, следовательно, избегать прохождения УЗИ на данном сроке будет достаточно непредусмотрительно.

Главные цели, которые ставит перед собой УЗИ первого триместра:

• определение количества плодов в матке;
• обнаружение места крепления плаценты;
• выявление аномальных состояний плода;
• определение неразвивающейся беременности;
• выявление угрозы самопроизвольного выкидыша;
• установление внематочной беременности;
• обнаружение патологий в детородных органах беременной;
• оценить количество и качество околоплодных вод;
• определить возникновение опухолей и кист.

Диагностирование ряда заболеваний во время первого УЗИ скрининга даёт врачам возможность оказать своевременную помощь будущей матери и ребенку, чтобы избежать осложнений в ходе беременности.

На что в первую очередь обращают внимание специалисты, когда делают УЗИ - скрининг 1 триместра?

Во-первых, врач измерит копчико-теменной размер плода (КТР). Под этим показателем понимается размер плода от копчика до темечка, не учитывая длины ног. Величина КТР должна соответствовать сроку беременности. Ситуация, в которой плод имеет большие размеры, чем установлено нормой, говорит о том, что малыш стремительно развивается и, скорее всего, будущей маме придется вынашивать и рожать крупного ребенка.

Малый размер КТР может свидетельствовать либо о неверно поставленном сроке, либо о следующих отклонениях в развитии:

• генетические аномалии у плода;
• отставание в развитии из-за гормональной недостаточности, инфекций или других болезней беременной;

Если врачу не удается прослушать сердечные сокращения эмбриона, то констатируется внутриутробная гибель плода. Обычно она сопровождается пропажей симптомов токсикоза. Вследствие этого, некоторые будущие мамы переживают и задаются вопросом - почему у них нет токсикоза в первом триместре? Однако отсутствие тошноты и бодрое самочувствие в начале беременности явление хоть и нечастое, но абсолютно нормальное. Первое УЗИ поможет таким женщинам успокоиться и понять, что с малышом все в порядке.

На УЗИ врач обязательно будет оценивать размеры воротникового пространства плода. Толщина воротникового пространства (ТВП) при нормальном развитии эмбриона не должна превышать 3 мм. Слишком большое скопление жидкости в этой зоне приводит к увеличению ТВП и может быть свидетельством наличия хромосомных нарушений у плода, в первую очередь, синдрома Дауна. Измерять ТВП необходимо именно в период с 10 по 14 неделю, так как потом изучать этот маркер хромосомных аномалий будет неэффективно. Как правило, врачи ориентируются на следующие нормы размеров ТВП, отличающиеся по сроку беременности:

Следует помнить, что развитие каждого ребенка – индивидуальный процесс и отклонение толщины воротниковой зоны от нормы ещё не является приговором и не даёт оснований устанавливать какой-либо окончательный диагноз.

Ещё одним важным показателем для ультразвукового исследования является бипариетальный размер (БПР) головы плода. Измеряется он от виска до виска. Данная величина также меняется в сторону увеличения вместе с каждой новой неделей беременности. Слишком большой БПР может объясняться следующими причинами:

• женщина вынашивает крупный плод (прочие размеры тоже будут выше нормы);
• скачкообразный рост эмбриона (через пару недель параметры выровняются);
• у плода опухоль головного мозга или мозговая грыжа (данные отклонения несовместимы с жизнью);
• гидроцефалия (водянка) головного мозга, которая стала следствием перенесенной матерью инфекции (при успешном лечении антибиотиками беременность можно сохранить).

Малый БПР может свидетельствовать о недоразвитии головного мозга.

На УЗИ первого триместра специалист также отмечает наличие или отсутствие носовой кости у плода. Отсутствие данного показателя должно насторожить врача, так как именно при наличии хромосомных аномалий окостенение плода происходит позже.

Ультразвуковое исследование дает возможность акушерам-гинекологам среди женщин, ожидающих ребенка, выделить группу риска. Прежде всего, это касается тех, у кого параметры плода и нормы по УЗИ не совпали. Беременных из группы риска направляют на более тщательные обследования, чтобы подтвердить или исключить возможность рождения ребенка с наследственной патологией.

УЗИ – скрининг на 12 неделе (как, впрочем, и в течение всего первого триместра) редко когда позволяет безошибочно определить пол ребенка. В некоторых медицинских центрах будущим родителям предлагают записать памятное видео с малышом.

Биохимический скрининг

Второй важный этап, который включен в генетический скрининг при беременности, это гормональная (биохимическая) оценка. Чтобы пройти данную диагностику беременной достаточно просто сдать кровь из вены. Сделать это необходимо в ближайшие дни после процедуры УЗИ. Особа подготовка к анализу не нужна, но желательно за сутки до забора крови исключить из рациона жирную пищу, за 30 минут до исследования не курить и исключить физическое и умственное перенапряжение. Часто беременные задают вопрос – можно ли кушать перед скринингом? Лучше всего воздержаться от употребления пищи до забора крови, так как даже легкий завтрак может исказить результаты анализа.

Общий анализ крови в первом триместре назначается абсолютно всем беременным. Что показывает данный анализ? Во-первых, он позволяет выявить наличие болезней, в том числе передающихся половым путём, которые могут вызвать тяжелейшие патологии плода: краснухи, вирусного гепатита B, хламидиоза и.т д. Также в обязательном порядке изучаются следующие показатели:

• Уровень глюкозы в крови

  Данный параметр помогает предупредить и своевременно заметить появление гестационного сахарного диабета. Вовремя назначенное лечение и диета помогут избежать осложнений во время беременности и возникновения патологий у плода.

• Уровень белка в крови

Повышенный уровень белка в крови может говорить о патологиях мочевыводящей системы и почек матери, а возможно и о развитии преэклампсии.

В рамках же пренатального скрининга оценивается концентрация определенных гормонов, уровень которых возрастает у женщины в период беременности. В первом триместре при проведении скрининга оцениваются следующие показатели: свободный b-ХГЧ и протеин-А плазмы крови (PAPP-A). Что это такое?

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – это гормон, который при беременности продуцируется плацентой и является одним из важнейших показателей благоприятного течения беременности. Каждой неделе беременности соответствует своя норма концентрации ХГЧ в крови матери:

Если беременность не является многоплодной, то повышенный уровень ХГЧ может говорить о следующем:

• существует высокая вероятность наличия у плода синдрома Дауна;
• возможно, есть пузырный занос или хориокарцинома (редкая злокачественная опухоль).

Пониженная концентрация b-ХГЧ в первом триместре может указывать на следующие опасные состояния:

• синдрома Эдвардса или синдром Патау у плода;
• внематочная беременность;
• плацентарная недостаточность
• угроза самопроизвольного аборта;

PAPP-A (протеин A, ассоциированный с беременностью). Этот белок продуцируется трофобластом плода, а его концентрация в материнской крови на ранних сроках растет каждую неделю беременности. Клинические исследования давно подтвердили, что уровень PAPP-A - отличный маркер для обнаружения высокой степени риска наличия хромосомных аномалий у плода, который помогает обнаружить тяжелые заболевания уже на ранних этапах беременности. Каждой неделе беременности соответствует свой нормальный уровень PAPP-A:

Наиболее опасным состоянием является именно снижение PAPP-A относительно нормы. Это может указывать на наличие следующих отклонений:

• развитие одной из хромосомных аномалий: синдрома Дауна, синдром Эдвардса или синдрома Корнелии де Ланге;
• самопроизвольного выкидыша или внутриутробной гибели плода.

Что же показывает повышенный уровень PAPP-A? В целом, при нормальных прочих показателях такое отклонение не должно вызывать особого беспокойства. Доказано, что у беременных с повышенным уровнем PAPP-A риск пороков развития плода и осложнений во время беременности не выше, чем у женщин с нормальным уровнем PAPP-A. Повышение концентрации данного гормона может быть обосновано следующими причинами:

• женщина вынашивает несколько плодов (двойня/тройня);
• плод обладает крупными размерами, а масса плаценты увеличена;
• низкое расположение плаценты.

После 14 недели беременности сдавать анализ на ПАПП-А не стоит, так как он будет считаться неинформативным.

При скрининговой диагностике первого триместра специалисты рассматривают оба показателя (b-ХГЧ и PAPP-A) в комплексе. В случае, когда снижен PAPP-А и одновременно повышен b-ХГЧ, врач, скорее всего, заподозрит наличие синдрома Дауна у плода. Снижение обоих маркеров может означать наличие синдрома Эдвардса или синдрома Патау.

Существует вероятность того, что анализ крови может выдать ложные значения. Причинами искаженных результатов могут быть:

• ожирение, из-за которого гормональный уровень становится нестабильным;
• оплодотворение с помощью ЭКО. PAPP-A будет ниже на 10-15%, ХГЧ повышен, а УЗИ покажет увеличение лобно-затылочного размера плода.
• многоплодная беременность.
• стрессовое состояние женщины.
• сахарный диабет.

После прохождения процедуры УЗИ и сдачи крови на биохимические маркеры для будущей мамы будет высчитан риск возникновения хромосомных аномалий у плода. Результаты скрининга 1 триместра (УЗИ, уровень биохимических маркеров в крови) и личные данные матери будут занесены в специальную программу. В качестве личных данных указывается:

• возраст беременной;
• дата забора крови, дата УЗИ и срок беременности;
• количество плодов;
• наличие у матери сахарного диабета первого типа);
• масса тела женщины пациентки;
• этническая принадлежность пациентки;
• курит ли женщина во время беременности;
• наступила беременность естественным образом или с помощью применения вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО).

После обработки данных программа выдает риск возникновения генных аномалий в числовой форме, например, 1:1900. Это будет означать, что на 1900 женщин с одинаковыми скрининговыми характеристиками может быть один случай рождения больного ребенка. Результат скрининга 1:100 в России будет считаться высоким порогом риска. Комплекс всех скрининговых исследований даёт возможность выявлять синдром Дауна с достоверностью 85%.

Выявленный высокий риск синдрома Дауна по первому скринингу не такое уж редкое явление. Однако стоит понимать, что расшифровка результатов скрининга это не окончательный диагноз и не приговор, а только лишь предполагаемый риск патологии! Если случилось, что скрининг 1 триместра показывает неутешительные результаты, то женщине необходимо будет обратиться за профессиональной консультацией к врачу-генетику, который, скорее всего, назначит для беременной более тщательное обследование. Заключается оно, как правило, в применении методов инвазивной диагностики: биопсии ворсин хориона (на сроке 10-13 недель беременности) или амниоцентеза (16 – 17 недель беременности).

Обе эти процедуры предполагают хирургическое вмешательство и выполняются в стационаре. Под наблюдением аппарата УЗИ специалист осуществляет прокол передней брюшной стенки матери и осуществляет забор материала, содержащего ДНК плода. В случае хорионбиопсии это кусочки плацентарной ткани, при амниоцентезе – околоплодные воды (амниотическая жидкость). Изучение полученных биоматериалов позволяет с высокой точностью (около 99%) устанавливать наличие или отсутствие у плода хромосомных аномалий и врожденных заболеваний.

Однако у этих методов есть свои существенные недостатки – они достаточно неприятны и являются стрессом для женщины. Кроме того, существует риск самопроизвольного выкидыша (примерно в 1,5% случаев), спровоцированного этими процедурами. Изредка инвазивная диагностика ведет к осложнению течения беременности, которое выражается в подтекании околоплодных вод, кровотечении, травмировании плода и т.д.

Современная медицина предлагает и альтернативные, безопасные методы высокоточной пренатальной диагностики. Одним из таких методов является неинвазивный пренатальный ДНК тест, основанный на современных молекулярных технологиях. Тест уже давно успешно применяется в медицинских центрах зарубежом и становится всё более востребованным среди российских врачей. Процесс прохождения теста таков:

• беременная женщина сдает кровь из вены;
• из полученного материала при помощи метода секвенирования выделяют ДНК плода;
• генетический материал плода анализируется на наличие хромосомных патологий и некоторых наследственных болезней;
• будущим родителям предоставляется подробная расшифровка результатов анализа.

Данная неинвазивная методика обладает точностью свыше 99%, что значительно превышает точность совокупного анализа скрининговых тестов (УЗИ и биохимического анализа крови). Вследствие этого, некоторые современные мамы предпочитают данный тест традиционному скринингу, хоть он и обходится несколько дороже. Плюсом метода является и то, что он уже на девятой неделе беременности позволяет выявлять широкий спектр генных аномалий и наследственных заболеваний у плода. Многим будущим мамам данный тест позволил избежать небезопасной инвазивной диагностики, да и просто помог обрести уверенность в здоровье будущего ребенка. Кроме того, благодаря этому методу можно узнать и пол плода.

Благоприятные результаты неинвазивного ДНК теста дают практически стопроцентную гарантию того, что плод не имеет хромосомных аномалий, на которые проверялось его ДНК. При результате, указывающем на высокий риск, женщине все же придется пройти инвазивное обследование, так как только заключение по инвазивной диагностике может быть основанием для аборта по медицинским показаниям.

В случаях плохих результатов инвазивных исследований врачи, вероятнее всего, порекомендуют женщине сделать аборт по медицинским показателям. В некоторых случаях такая мера будет действительно оправданным и разумным действием. Однако никто не имеет право заставить беременную пойти на такие действия, решение в любом случае должно быть принято самой женщиной и её семьей. Стоит понимать, что любое решение в данном случае должно быть взвешенным и хорошо обдуманным. Многие недооценивают всех тягот и испытаний, которые придется перенести, согласившись родить малыша с тяжелыми пороками.

Где сделать скрининг 1 триместра?

вопросов по поводу скрининга, которые волнуют будущих мамочек: как делается скрининг в 12 недель, где сделать скрининг 1 триместра в Москве, сколько стоит первое УЗИ, какова цена в Москве на биохимический скрининг и. т д.

Естественно, что цена на скрининг 1 триместра будет существенно отличаться в зависимости от того, в каком городе проживает будущая мама и насколько престижный медицинский центр она выберет для данного обследования. Целесообразно обращаться в учреждения, которые специализируются на генетических исследованиях.

Стоит ли проходить скрининг 1 триместра?

Увы, даже самые здоровые родители не застрахованы от рождения ребенка с тяжелыми пороками. Всем известный синдром Дауна, например, может возникнуть из-за случайной ошибки во время деления материнских или отцовских клеток. Повлиять на него во время беременности не представляется возможным, так как механизм развития аномалии запускается уже в момент зачатия. Многие люди также являются носителями генетических аномалий, совершенно не подозревая об этом. Вскрывается это только тогда, когда в семье рождается больной ребенок. Исходя хотя бы из этих двух факторов, беременной женщине не стоит избегать скрининга первого триместра.

Конечно, стоит знать, что многие пациентки оказываются недовольны качеством скрининговых расчетов. Нередко в случаях установленного высокого скринингового риска рождались здоровые малыши, а плохие результаты скрининга заставляли женщину (если она отказывалась от инвазивной диагностики) находиться во время беременности в стрессовом состоянии.

Есть достаточно много семей, которые готовы принять и воспитывать ребенка даже с тяжелыми отклонениями. В таком случае можно отказаться от прохождения скрининга, но предварительно стоит трезво взвесить свои моральные и материальные возможности, а также узнать как можно больше информации о врожденных пороках и генетических аномалиях.

Если же семейная пара осознает, что для них крайне важно, чтобы малыш был здоров и мог вести полноценную жизнь, то скрининг 1 триместра стоит включить в список дородовых обследований женщины. Выявленный высокий риск патологий будет поводом для более тщательного наблюдения у гинеколога и врача-генетика, а низкий риск позволит наслаждаться беременностью без лишних волнений.

Выявить патологию на ранних этапах внутриутробного развития помогает скрининг . Этот комплекс диагностических мероприятий направлен на оценку скорости внутриутробного развития малыша путем сопоставления показателей сроку беременности. Процедура является обязательной и проводится у всех будущих мам.

Зачем нужен скрининг при беременности?

Скрининг при беременности является обязательной процедурой, в ходе которой устанавливают риск развития отклонений у плода. Диагностические процедуры помогают выявить предрасположенность к развитию генетических аномалий плода, установить несоответствие развития внутренних органов малыша сроку беременности.

Процедура носит рекомендательный характер, однако женщины никогда не отказываются от ее проведения, зная значимость подобных исследований. Существуют и показания, наличие которых обуславливает обязательное проведение исследования:

• возраст женщины больше 35 лет;
• наличие ;
• самопроизвольный аборт в анамнезе;
• наличие хромосомных аномалий плода в прошлые беременности;
• перенесенные инфекции на малых сроках;
• вынужденный прием препаратов, противопоказанных на малых сроках;
• наличие вредных привычек (алкоголизм, наркомания);
• близкородственные отношения отца и матери малыша.

Скрининг 1 триместра – что это такое?

Первый скрининг при беременности является комплексным обследованием материнского организма. При его осуществлении врачи преследуют цель ранней диагностики и дальнейшей коррекции аномалий развития плода. Параллельно проводят и оценку состояния здоровья будущей мамы. Скрининг 1 триместра состоит из УЗИ и биохимического исследования крови беременной. Оценка показателей крови проводится на втором этапе, при наличии отклонений и подозрениях на патологию на основании результатов УЗИ. Этапы проводятся последовательно, допускается осуществление двух процедур в один день.

УЗИ скрининг 1 триместра

УЗИ при беременности имеет важное значение. С помощью ультразвука врачам удается заглянуть в материнскую утробу, оценить состояние маленького организма, его внутренних органов. В ходе подобного исследования в рамках скрининга 1 триместра врачи обращают внимание на антропометрические показатели, которые являются индикатором правильного развития плода, соответствия размеров его организма сроку гестации. Когдп проводится скрининг 1 триместра врач обращает внимание на следующие параметры:

• КТР (копчико-теменной размер);
• размер головки плода;
• симметричность полушарий головного мозга;
• размер длинных трубчатых костей;
• размер сердца и диаметр отходящих от него сосудов;
• локализацию желудка и других внутренних органов.

Биохимический скрининг 1 триместра

Подобные анализы при беременности врачи назначают после получения плохого результата УЗИ. Заподозрив патологию на экране монитора, медики желают удостовериться в объективности выдвигаемых предположений. Стоит отметить, что данное исследование должно проводиться исключительно в определенный срок беременности, так как нормы показателей напрямую зависят от этапа гестации. При биохимическом исследовании крови обращают внимание на следующие показатели:

Что показывает первый скрининг?

Проводя первый скрининг, врачи стараются исключить возможные хромосомные аномалии. Эти нарушения никак себя не проявляют внешне, их наличие не отражается на состоянии беременной женщины. Однако выявить их можно по характерным изменениям внешности плода и по наличию определенных маркеров в крови будущей мамы. Среди возможных патологий, которые помогает выявить скрининг 1 триместра:

1. Синдром Дауна – хромосомы, встречается в 1 из 700 случаев.
2. Патологии развития нервной трубки (энцефалоцеле).
3. Омфалоцеле – при данной патологии часть внутренних органов помещена под кожу передней брюшной стенки, в грыжевой мешок.
4. Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Встречается редко, 1 случай на 10 000 беременностей. Сопровождается тяжёлым повреждением внутренних органов. 90 % малышей, рожденных с данной патологией, умирают в течение первого года жизни.
5. Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме. Встречается в 1 из 7000 случаев. Чаще возникает у старородящих матерей (беременных после 35 лет).
6. Триплоидия – у малыша диагностируют тройной набор хромосом, что сопровождается множественными пороками развития.
7. Синдром Корнелии де Ланге – характеризуется развитием у плода многочисленных пороков с возникновением умственной отсталости в будущем.

Как делают скрининг первого триместра?

Скрининг при беременности в 1 триместре проводится в строгие временные рамки. Женщине заранее сообщают время его проведения. В назначенный срок она приходит в консультацию и сначала проходит УЗИ. Проводиться данное исследование может трансвагинально (через влагалище) или трансабдоминально (через переднюю брюшную стенку). В целом процедура для пациентки не отличается от обычного УЗИ. После получения результатов при подозрении на патологию назначают биохимическое исследование крови. Материал забирается из вены, натощак в утреннее время.

Первый скрининг при беременности – сроки проведения

Чтобы настроить себя, заранее подготовиться к исследованию, женщины нередко интересуются у врачей, когда делают скрининг 1 триместра. Сроки этого обследования очень ограничены – чтобы получить объективные результаты, проводить его надо строго в определенные сроки беременности. Оптимальным для скринингового исследования является период от первого дня 10 недели беременности до 6 дня 13 недели. В большинстве случаев первый скрининг при беременности, сроки которого названы выше, осуществляют на 11–12 неделях гестации. В это время ошибка в расчетах минимальна.

Подготовка к скринингу 1 триместра

Чтобы скрининг первого триместра оказался объективным, врачи настаивают на соблюдении правил подготовки к исследованию. В случае с УЗИ все просто: если оно проводится трансвагинальным датчиком, то особой подготовки не требуется; если через переднюю брюшную стенку – требуется наполнить мочевой пузырь перед процедурой УЗИ.

Подготовка к биохимическому исследованию крови является более сложной и включает в себя:

1. Соблюдение диеты: исключение из рациона цитрусовых, морепродуктов, шоколада.
2. Отказ от жареных и жирных блюд.
3. Кровь сдается в утренние часы, натощак. Последний прием пищи должен происходить не позднее чем за 12 часов до предполагаемого времени анализа.

Результаты скрининга 1 триместра – расшифровка, норма

После того как проведен скрининг 1 триместра, расшифровка результатов осуществляется исключительно врачом. Беременная не в силах объективно оценить полученные значения, даже при сравнении их с показателями нормы. Каждая беременность имеет свои особенности, поэтому оценку результата стоит проводить с учетом течения гестации, ее срока, состояния женского организма, количества вынашиваемых плодов.

При оценке показателей индивидуального развития малыша, полученных с помощью УЗИ, врачи обращают внимание на следующие параметры:

• КТР – размер плода от темени до копчика;
• длина тела – размер тела малыша от макушки до пяток;
• окружность головы;
• БПР (бипариетальный размер) – расстояние между темными буграми;
• ТВП – толщина воротникового пространства;
• ЧСС – частота сердечных сокращений малыша.

При проведении биохимического скрининга при беременности обращают внимание на два основных показателя:

• β-ХГЧ – хорионический гонадотропин;
• PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью.

Нормы скрининга 1 триместра – расшифровка УЗИ, таблица

В каждом индивидуальном случае врачи при оценке результатов ультразвукового исследования скрининга 1 триместра делают поправку на индивидуальные особенности развития плода. Учитывая этот факт, медики допускают незначительное отклонение показателей от установленных норм. Кроме того, на результаты проведенных исследований может оказать влияние и другой фактор – ошибка расчета срока, проводимая акушером. Проводя первый скрининг при беременности, нормы которого приведены в таблице ниже, врачи сначала определяют точно срок гестации.

Скрининг 1 триместра – расшифровка результатов крови

Как отмечалось выше, к исследованию крови беременной прибегают когда диагностирована патология или имеется подозрение на нее при УЗИ. При этом врачи обращают внимание на следующие показатели:

1. β-ХГЧ – хорионический гонадотропин, гормональное вещество, синтезируемое хорионом. С помощью него диагностируют беременность на ранних сроках. Однако важным показателем является он в течение всего 1 триместра. С каждым днем концентрация ХГЧ увеличивается, достигая максимума к 11-12 неделе гестации.
2. PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью. Это белковое соединение вырабатывается плацентой, отвечая за ее нормальное развитие и функционирование. После того как проведен биохимический скрининг 1 триместра, расшифровка результатов проводится врачом, наблюдающим беременную. Значения данных показателей по срокам беременности приведены в таблицах ниже.

Пол ребенка на первом скрининге

Пренатальный скрининг 1 триместра не позволяет достоверно определить половую принадлежность будущего малыша. Учитывая этот факт, врачи не придают данному показателю большого значения. Однако по просьбе самой мамы специалист при удобном расположении плода может сделать свои предположения относительно пола плода. На практике они не всегда совпадают с реальностью и часто бывают ошибочными, поэтому когда делают первый скрининг данный параметр не учитывают.

Каждая будущая мама с момента зачатия ребенка начинает настраиваться на множество тестов, анализов и врачебных консультаций. Как бы все это ни пугало беременных, без таких исследований не выявить вероятные серьезные риски, связанные со здоровьем плода. На протяжении всего срока необходимо придерживаться всей программы профилактики, которая назначается лечащим гинекологом.

Важно не пренебрегать рекомендуемыми анализами. Одним из самых обязательных тестов считается биохимический скрининг. Несмотря на непривлекательное название, этот анализ очень полезен для построения картины здоровья будущего ребенка.

Что это такое

Биохимический скрининг крови представляет собой довольно узкопрофильный анализ. Относится к первоначальным и дополнительным категориям тестов. Выявляет признаки таких заболеваний, как гепатит В и краснуха. В расширенной версии анализ позволяет определить наличие в крови инфекции сифилиса и ВИЧ.

Тем не менее главной функцией скрининга считается выявление предрасположенности плода к патологиям. Также результаты анализа наглядно демонстрируют, как в будущем будут развиваться у эмбриона те или иные заболевания. В связи с этим лечащий врач строит поэтапную программу лечения или профилактики патологий.Биохимический скрининг позволяет определить резус-фактор и тип крови. Эти характеристики будут крайне полезны в будущем, если матери понадобится надлежащее лечение. Для назначения серьезных гормональных препаратов важно знать резус-фактор беременной и ее чада.

Увеличенный БПР может быть симптомом наличия опухоли головного мозга или грыжи, развития гидроцефалии.

В первом случае беременность прерывают, при гидроцефалии назначают лечение антибиотиками.

Сильно заниженный БПР головки эмбриона также не сулит ничего хорошего, так как является симптомом недоразвитости головного мозга. Как правило, такую беременность прерывают.

Включает в себя еще один важный показатель – размер носовой кости. Этот маркер, как и ТВП, может являться признаком развития у эмбриона синдрома Дауна.

Несмотря на то, что пренатальное обследование на раннем сроке (10-11 нед.) не позволяет оценить размер носовой кости, в этот период она все же визуализируется на экране.

Уже в 12-13 недель пренатальное УЗИ должно показать, что носовая кость в норме, нормой считается размер не менее 3 мм.

Пренатальный первый биохимический скрининг включает в себя обследование уровня двух гормонов, из-за чего его еще называют «двойной тест».

Биохимический скрининг помогает выявить и определить уровень ХГЧ в крови будущей мамы, а также обследовать плазму крови на наличие и количество белка (ПАПП).

Оба упомянутых вещества есть в крови только у женщин, вынашивающих ребенка.

Как только пренатальный первый биохимический скрининг был проведен, расшифровка готовых результатов осуществляется с учетом установленных норм:

1. уровень ХГЧ первого триместра должен равняться 0,5 – 2 МоМ;
2. уровень ПАПП первого триместра должен составлять с 9 по 13 неделю – 0,17 – 6,01 мЕД/мл.

Сильное отклонение от установленных нормативов пренатального теста может быть симптомом развития синдромов Дауна или Эдвардса, но судить о наличии подобных патологий может только врач, но с учетом дополнительных обследований.

Пренатальный биохимический тест второго триместра

Если пренатальный тест 1 триместра позволяет выявить до 95 % случаев хромосомных аномалий, то своевременно проведенный пренатальный скрининг-тест второго триместра не менее информативен на этот счет.

Но основная цель второго пренатального обследования сводится к обнаружению дефектов нервной трубки и других пороков развития плода, а также в проведении расчетов, которые впоследствии позволяют выявить риск врожденных наследственных или хромосомных заболеваний, среди них:

1. синдром Патау;
2. наследственные заболевания синдром Шершевского-Тернера и синдром Смит-Опица;
3. полиплоидия.

Как правило, после прохождения матерью первого комплексного обследования скрининг второго триместра назначается либо по желанию будущих родителей, либо по назначению врача в конкретных случаях.

Проводится скрининг 2 триместра на сроке 16 – 20 недель. Оценка биохимических показателей крови будущей матери осуществляется в 16 – 18 акушерских недель.

Перед сдачей крови на анализ беременная должна иметь при себе показатели УЗИ первого триместра с указанием точного срока беременности.

Перед тем как сдать кровь на биохимический анализ, врач направляющий беременную на обследование, заполняет вместе с ней анкету 2 скрининга, где указывает результаты УЗИ, срок, параметры ТВП и КРТ.

Все это данные ультразвукового обследования первого триместра, так как второе УЗИ в 16 – 18 недель делать рано, проводят его в 20-21 неделю.

Заполненную по всем правилам анкету беременная относит в лабораторию, где берут кровь на ХГЧ, АФП и НЭЗ.

Главное, сдать анализы натощак, а накануне процедуры не кушать слишком соленую, острую и жирную пищу, что может исказить полученные результаты.

Когда результаты биохимического скрининга второго триместра готовы, врач изучает полученную информацию и, сравнив с установленными нормами тройного теста, дает будущей маме рекомендации или назначает проведение дополнительных процедур.

АФП, ХГЧ и свободный эстриол

Именно к 16 неделе беременности завышенный или пониженный уровень а-фетопротеина в крови позволяет с точностью выявить дефект нервной трубки и прочие, указанные в следующей таблице, пороки.

ХГЧ (хорионический гонадотропин) – вырабатывается вначале оболочкой зародыша, затем плацентой.

Если гормон в норме, значит, беременность протекает благополучно, но если пренатальный биохимический тест выявил отклонения, то на это есть несколько причин, которые приведены, ниже в таблице.

НЭЗ (неконъюгированный эстриол, свободный) – гормон вначале вырабатывает плацентарная оболочка, затем сам плод. С увеличением сроков беременности происходит увеличение НЭЗ в крови будущей матери.

Значительное снижение или повышение гормона является симптомом нарушения беременности или патологии развития плода.

Отклонения от нормы могут быть вызваны следующими причинами:

ЕЗ – свободный эстриол
Повышен	Понижен
Крупный плод	Угроза выкидыша
Многоплодная беременность	Перенашивание плода
Риск наступления преждевременных родов (при сильном повышении ЕЗ)	Внутриутробная инфекция
	Синдром Дауна
	Нарушение развития нервной трубки
	Нарушение развития внутренних органов плода
	Беременная принимала запрещенные в ее положении лекарственные препараты
	Фето-плацентарная недостаточность

Правильная расшифровка результатов очень важна. Если второй скрининг подтвердил, что полученные данные не в пределах нормы, необходимо обязательно проконсультироваться с врачом.

Пренатальный второй скрининг не исключает получения как ложных негативных, так или ложных положительных результатов.

Поэтому будущим мамам не стоит самостоятельно истолковывать риски, что может, в конце концов, сильно повлиять на их нервную систему.

Если результаты пренатального второго скрининга сильно отклонены от нормы, то не стоит считать данный факт приговором, по крайней мере, пока не будут проведены дополнительные исследования.

Каждая беременная женщина сталкивается со скринингом 1 триместра, а потом и со вторым скринингом во 2 триместре. Когда я была беременна первый раз, мне сказали, что нужно сделать скрининг. Что это и зачем - не объяснили подробно, пришлось самой искать информацию в интернете. Ведь важно правильно подготовиться к этому исследованию, чтобы результаты были максимально достоверными. Но даже тщательная подготовка не даст Вам 100% гарантии правильности результатов.

Читайте в этой статье, зачем делать скрининг в 1 триместре, какие исследования включает в себя это понятие, как к ним подготовиться и как расшифровать результаты.

Скрининг - что это такое?

Скрининг 1 триместра беременности - это специальное исследование плода на пороки развития. Проводится скрининг с 10 по 13 недели. В женской консультации абсолютно всем беременным говорят о необходимости такого исследования, дают направления. Но женщина в положении может отказаться от скрининга. В этом случае ей предложат написать письменный отказ.

Я в первую беременность делала оба скрининговые исследования и до сих пор помню, как сильно я переживала и нервничала. Потому что знала случай, когда женщине сказали, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна, а она не сделала аборт. В итоге родился совершенно здоровый ребенок. Представляете, что она пережила за эти 9 месяцев?

К сожалению, ошибки бывают и обратного характера. Не всегда скрининг может предсказать рождение больного ребенка.

Сам скрининг состоит из двух исследований - УЗИ и сдачи крови из вены на биохимию. В идеале нужно проходить эти две процедуры в один день, чтобы получить более точные результаты.

Важней всего сделать скрининг в 1 триместре таким категориям женщин:

• тем, у кого было 2 и больше выкидыша или преждевременные роды;
• тем, у кого была ранее замершая беременность;
• у кого есть родственники или дети с генетическими заболеваниями;
• возраст старше 35 лет;
• если женщина болела вирусной или бактериальной инфекцией на ранних сроках;
• если женщина принимала лекарства, которые нельзя принимать беременным;
• если беременная с отцом ребенка находится в близких родственных отношениях;
• у кого «вредная» работа;
• при алкогольной, табачной и наркотической зависимости.

Какие патологии выявляют на первом скрининге.

На скрининге в 1 триместре проводят исследования на выявление таких патологий:

1. Синдром Дауна. Это хромосомная патология, когда в 21-й паре хромосом вместо двух имеются три хромосомы. Этот синдром не редкий, на 700 плодов встречается 1 случай. Риск развития этого синдрома увеличивается с возрастом матери.
2. Синдром Патау. Это также хромосомная патология, когда в клетках находится дополнительная копия 13 хромосомы. Частота рождения детей с таким синдромом - 1 к 7000 или 10000. Рожденные дети с такой патологией в большинстве случаев умирают в возрасте до 1 года, потому что у них очень тяжелые аномалии развития.
3. Синдром Эдвардса. Это хромосомное заболевание, когда в 18-й паре хромосом находятся три хромосомы. При этой патологии имеется много различных пороков развития. Встречается этот синдром у 1 ребенка на 5000-7000.
4. Синдром Смита-Опитца. Это наследственное заболевание, которое вызывается мутациями гена. При этом нарушается обмен веществ холестерина, который необходим эмбриону для правильного развития мозга, нервной системы , конечностей и для других важных функций. Частота заболевания - 1 к 20000-30000.
5. Триплоидия. Это редкая хромосомная аномалия. В этом случае у плода вместо необходимых 46 хромосом (23 - от отца, 23 - от матери), имеется 69 хромосом. В большинстве случаев такие беременности заканчиваются выкидышем, реже дети рождаются живыми, но с множественными нарушениями.
6. Синдром де Ланге. Причина этого заболевания - генные мутации . Поражения внутренних органов могут быть разной степени тяжести.
7. Омфалоцеле . Это тяжелый порок развития, когда органы брюшной полости ребенка (кишечник и печень) находятся снаружи, в пуповине, которая расширена.
8. Патологии нервной трубки.

   Сроки проведения скрининга в 1 триместре и подготовка к нему.

Первый скрининг необходимо сделать в период с начала 10 недели до окончания 13 недели. А лучше всего делать его в 11-12 недель. Самый лучший момент подскажет гинеколог, исходя из даты последних месячных.

Первый скрининг позже 13 недели уже не может считаться достоверным.

Подготовка к УЗИ. Эту процедуру могут делать двумя способами: трансвагинально и абдоминально.

Трансвагинальный способ считается более точным, чем УЗИ через живот. Делается такое УЗИ специальным датчиком, который вводится во влагалище. При этом на датчик надевается презерватив, который смазывается специальным гелем. На таком УЗИ определяют, не существует ли угрозы выкидыша, нет ли угрозы отслойки плаценты. Специальной подготовки к такому УЗИ не требуется, оно делается на пустой мочевой пузырь.

Если же Вы предпочтете сделать УЗИ абдоминально (через брюшную стенку), то придется наполнить мочевой пузырь. Для этого за полчаса до исследования выпейте 0,5-1 л воды без газа и не ходите в туалет. Для УЗИ во втором триместре уже не нужно этого делать. Желательно, чтобы кишечник был пустым. То есть минимум за 4 часа до УЗИ не нужно есть.

Подготовка к забору крови.

Чтобы результат был максимально точным, нужно придерживаться важных правил. Первое, кровь сдают натощак. Это означает, что минимум 6 часов до этого исследования нельзя есть. Можно выпить немного воды, но не увлекайтесь.

Второе, нужно за один-два дня до сдачи этого анализа, «сесть» на специальную диету. В этот день нельзя есть ничего копченого, жирного, жареного, острого. А также исключить шоколад, цитрусовые, морепродукты.

К слову сказать, шоколад, цитрусовые, клубнику лучше вообще исключить из рациона беременным женщинам, чтобы ребенок не был склонен к аллергии. Жирное нельзя есть, потому что из Вашей крови невозможно будет получить нормальную сыворотку, и деньги за биохимию будут потрачены впустую.

На сдачу крови нужно приходить с результатами УЗИ, потому что показатели в анализе крови тесно связаны со сроком беременности. Результаты биохимии Вы получите через полторы недели.

Расшифровка результатов первого скрининга.

Нормы УЗИ в первом триместре.

Копчико-теменной размер плода (КТР). Норма зависит от срока беременности. В таблице смотрите нормы для этого показателя.

Толщина воротникового пространства (ТВП) . Этот показатель считается очень важным при обследовании на генетические нарушения.

Размер ТВП более 3 мм может расцениваться как риск развития синдрома Дауна или Эдвардса.

Носовая кость.

Этот показатель считается очень важным, ведь при синдроме Дауна эту кость на ранних сроках не обнаруживают.

В норме в 10-11 недель эту кость уже обнаруживают на УЗИ, но не измеряют. В 12-13 недель носовая кость должна быть не менее 3 мм. Если этот показатель меньше нормы, а воротниковая зона - больше, то это может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна.

Частота сокращений сердца (ЧСС) плода.

Бипариетальный размер (БПР) - это расстояние между теменными буграми.

Также на УЗИ измеряют размер внутренних органов, оценивают состояние и предлежание плаценты, смотрят пуповинные сосуды. На УЗИ поставят точный срок беременности.

Расшифровка результатов анализа крови на гормоны.

После УЗИ Вам нужно будет сдать кровь из вены на гормоны. Здесь читайте нормы для биохимического анализа крови в 1 триместре. В этот раз кровь исследуют на два маркера - β-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и РАРР-А (протеин А, ассоциированный с беременностью).

Хорионический гонадотропин.

Если показатели этого гормона снижены , то это говорит о патологии плаценты или повышенном риске синдрома Эдвардса. Повышенное количество данных гормонов может быть при развитии синдрома Дауна. А также этот гормон будет больше нормы при беременности двойней.

РАРР-А . Это белок, который вырабатывается плацентой. Количество этих протеинов увеличивается со сроком беременности.

Также при анализе крови делают расчет коэффициента МоМ. В норме этот коэффициент равняется 0,5-2,5 на этом сроке беременности. Если беременность двойней, то МоМ может быть до 3,5.

Если МоМ ниже 0,5 - это трактуется как риск развития синдрома Эдвардса, МоМ выше 2,5 - риск развития синдрома Дауна.

Как рассчитывается риск врожденных патологий у плода.

После прохождения скрининга Вам должны выдать результаты обследования. В этих результатах должны быть указаны риски по каждому отдельному синдрому. Например, синдром Дауна - риск 1:380. Это означает, что у женщин с такими же результатами скрининга рождается 1 больной ребенок на 380 здоровых.

Делается такой расчет с помощью специальной компьютерной программы, в которую вводятся данные Вашего УЗИ, результаты биохимического анализа крови, а также возраст, индивидуальные особенности организма, сопутствующие заболевания и патологии, вредные факторы. И уже в совокупности всех этих параметров программа рассчитывает риски.

Считается, что риск 1:250-1:380 - высокий. В этом случае всегда направляют на консультацию к генетику. Для точного диагноза родителям предложат пройти дополнительные исследования: амниоцентез или биопсию ворсинок хориона. Эти исследования могут быть опасны для жизни ребенка (1% детей погибает после такого вмешательства). Но после амниоцентеза практически со 100% гарантией Вам скажут, здоров ребенок или нет.

Если риск патологий низкий, то во втором триместре беременную направят на второй плановый скрининг.

Что влияет на результаты скрининга.

Как я писала выше, результаты скрининга могут быть ошибочными. Есть факторы, которые могут повлиять на конечный результат.

• Если у беременной ожирение, то количество гормонов будет повышенное, хотя это и не свидетельствует о патологии плода. А в случае слишком малого веса будущей мамы количество гормонов будет меньше нормы.
• При сахарном диабете в первом триместре количество гормонов будет ниже нормы. В этом случае результаты анализа крови будут недостоверными.
• Если женщина беременна двойней, то ей делают только УЗИ, потому что неизвестны точные нормы по гормонам.
• Если беременность наступила в результате ЭКО, уровень ХГЧ будет выше нормы, а РАРР - ниже.
• Также может повлиять эмоциональное состояние обследуемой женщины. Поэтому лучше не думать о плохом, а настраиваться на хорошие результаты и не волноваться.

Особенности скрининга в первом триместре.

УЗИ-скрининг на синдром Дауна.

При этом заболевании в 70% случаев в первом триместре не видно носовой кости. Но Вы должны знать, что иногда и у здоровых детей эта кость может не определяться. Воротниковая зона больше 3 мм. Нарушение кровяного потока в венозном потоке. Учащенное сердцебиение, увеличение мочевого пузыря. Верхняя челюсть меньше нормы. Черты лица сглажены.

Синдром Эдвардса.

Сердцебиение ниже нормы. Носовая кость не определяется. Одна артерия пуповины вместо двух. Присутствует омфалоцеле (когда некоторые внутренние органы находятся снаружи в грыжевом мешке).

Синдром Патау.

Развитие головного мозга нарушено. Сердцебиение учащенное. Омфалоцеле. Размеры плода меньше, чем положено на данном сроке.

Скрининг первого триместра лучше проходить в одном месте, чтобы получить максимально достоверные результаты. А также немаловажную роль играет правильная подготовка к скринингу и положительный настрой. Помните, что скрининг - это не диагноз. И в случае повышенных рисков только дополнительные исследования помогут установить истину.